Nieinwazyjne badania prenatalne
Są wskazane dla każdej przyszłej Mamy, ponieważ pozwalają na wykrycie wad wrodzonych i innych poważnych chorób u płodu, m.n. zespołu Downa.
Badania nieinwazyjne nie pozwalają postawić pewnej, jednoznacznej diagnozy, lecz jedynie określają prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu. Niemniej są zalecane w czasie ciąży ze względu na ich bezpieczeństwo dla zdrowia dziecka.
Kolejno wykonywanymi w czasie ciąży badaniami nieinwazyjnymi są:
- Test PAPP-A – Pacjentka poddaje się mu już w I trymestrze ciąży. Polega on na łącznej ocenie stężeń białek PAPP-A i wolnej beta-hCG w surowicy matki (na podstawie pobranej krwi) i ultrasonograficznie ocenianej przezierności karkowej płodu. Wykrywa on około 90% płodów z zespołem Downa, ponad 95% płodów z zespołami Edwardsa i Patau oraz kilkadziesiąt rzadszych zespołów wad genetycznych.
- USG genetyczne – pozwala dokładnie zbadać pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy. Dzięki niemu możemy stwierdzić niektóre choroby genetyczne u dziecka, m.in. zespół Downa, Edwarda, lub Tarnera oraz wady wrodzone, np. serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep wargi lub kręgosłupa, karłowatość.
- Test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi – wykonuje się go w II trymestrze ciąży. Wykrywa przepuklinę rdzeniową i inne wady rdzenia kręgowego i mózgu. Gdy stwierdzone jest ryzyko wystąpienia którejś z tych chorób, poziom AFP we krwi matki jest podwyższony. W takim wypadku badanie powtarza się lub Pacjentka zostaje skierowana na badania USG.
- Test potrójny poziomów hCH, AFP i estriolu - pozwala wykryć 6 na 10 przypadków zespołu Downa, ale jego niezawodność spada wraz z wiekiem kobiety. Polega na pobraniu krwi do analizy biochemicznej. Wynik wskazujący na istnienie ryzyka wystąpienia wady nie przesądza o chorobie dziecka. Pacjentka jeszcze raz poddaje się testowi potrójnemu, gdy stwierdzone w badaniu ryzyko wystąpienia choroby jest większe niż 1 do 200. Po wykonaniu ponownego badania tylko w niektórych przypadkach stwierdzamy rzeczywiście poważne zaburzenia.