Usg genetyczne
Badanie to wykonujemy pomiędzy 11. a 23. tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych wad w budowie DNA, wielu chorób genetycznych i wad rozwojowych płodu. Poddać się mu mogą Pacjentki w każdym wieku. USG genetyczne cechuje wysoki poziom wykrywalności chorób: ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau.
Jeżeli ryzyko wystąpienia choroby jest podwyższone, lekarz proponuje Pacjentce dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza wadę w budowie DNA płodu.
Przebieg badania
Badanie wykonywane jest przy pomocy sondy brzusznej, choć czasem zalecane jest dodatkowe badanie przezpochwowe. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza (ale nie wyklucza) ryzyko zespołu Downa.
Podczas badania kolejno dokonujemy:
- - oceny macicy
- - oceny płodu: głowy, tułowia, kończyn
- - oceny ruchów płodu
- - pomiaru odległości głowowo-siedzeniowej i dwuciemieniowej
- - ocena akcji serca z wyliczeniem ilości uderzeń na minutę
- - pomiaru przezierności karku – na tym etapie dokonujemy już szacunków co do ryzyka wystąpienia zespołu Downa
- - oceny obecności kości nosowych - drugi marker uwzględniany do obliczenia ryzyka zespołu Downa
- - ocena spektrum przepływu w przewodzie żylnym - badanie dopplerowskie – ok. 80% dzieci z zespołem Downa ma nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym
- - ocena zastawki trójdzielnej w Dopplerze spektralnym – ok. 50% płodów z zespołem Downa ma wady serca, jest to trzeci marker służący do ich wczesnego uchwycenia
- - pomiar długości pęcherza moczowego
- - pomiar długości kości szczękowej
- - lokalizacja kosmówki
W przypadku umiarkowanego wzrostu ryzyka choroby płodu na podstawie oceny USG rozważamy wykonanie testu potrójnego.